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基因筛查与遗传性眼病

临床常见问题:
1.这是什么病,会传给下一代吗?
2.如果父母视力正常,第一个孩子患先天性眼病,再生小孩是否会患病?
3.如果亲戚中有眼遗传病的亲属,但夫妻二人视力都很好,后代会患病吗?
4.父母视力不好,但孩子患有严重眼疾,是否由父母遗传?
如果想知道这些问题的答案,真的就需要
 “致病基因筛查


1.筛查致病基因能告诉患者什么信息?
a.遗传咨询
b.孕前,产前或胚胎植入前筛查
c.未来可能实现的个性化治疗
d.对无临床症状表现者,了解自身致病基因携带情况,及早干预


2.筛查致病基因能给主诊医生什么帮助?
a.有助于临床诊断和鉴别诊断
b.预后评估
c.为患者提供可能的个性化治疗


3.什么是基因,基因检测是做什么?
基因,又称遗传因子,是带有遗传信息的DNA片段。它支持着生命的基本构造和性能,生物体的生老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素,当基因发生致病突变时,可能会导致相关遗传病的产生;
基因检测,是指通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码,从而预测或诊断个体患某种或某些疾病的概率。简单的说,所谓基因检测,就是取被检测者的一滴血、口腔黏膜或其它组织细胞,经提取和扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测,分析其中疾病易感基因或致病基因的情况,从而使人们能及时了解相关基因信息,进而对疾病进行确诊或风险预测。
人体大约含有23000多种基因,但目前发现跟眼科相关的致病基因约不到700种;眼科遗传病(600多种),在我国是主要致盲原因之一。25岁以下青少年盲人中,遗传性眼病占67.7%。大多数眼科遗传病是否发病,可通过基因检测确定病因,为疾病的诊疗和预防提供科学依据。

常见的眼科遗传病包括: Leber’s先天性黑朦、视网膜色素变性、黄斑病变(Best病和Stargardt’s病等)、视网膜血管瘤、先天性白内障、原发性先天性青光眼、先天性广泛眼外肌纤维化综合征、先天性眼球震颤、高度近视
 

下面给大家简单介绍一下典型的遗传性黄斑病变: 斯特格式病 (Stargardt's disease),来了解基因诊断在临床中的应用。


Stargardt's disease临床特点:

Stargardt's氏症是一种眼睛的遗传性疾病,会导致视力逐渐失明。该病会影响视网膜,尤其是眼睛后方视网膜中央的感光组织黄斑(Macular)。黄斑是感光细胞(锥细胞)聚集的地方,主要的功能是中央视力、看细微事物及辨别颜色,像阅读、开车、辨识脸孔皆需要仰赖完好功能的黄斑。目前已知早发性的黄斑退化症依其遗传模式可分为好几型,统称为黄斑失养症(Macular Dystrophy)。
Stargardt's氏症患者的黄斑部会覆盖一层黄脂质(褐脂质,lipofuscin),随著时间这物质的堆积会伤害感光细胞,响影中心视力。除了中心视力的丧失外,有些人可能还会有夜间视力或光线适应调节困难的情形,或色彩视觉的缺陷。Stargardt's氏症的临床症状可能出现在儿童晚期或成年早期,且会随著时间恶化。
该病症最早是在1901年由德国的眼科医师和Karl Stargardt两位以青少年黄斑退化症(Juvenile Macular Degeneration)提出。


发生率:
Stargardt's氏症影响超过30,000余美国人,其在孩童的发生率大约为1/10,000,也就是说每一万个小孩之中就可能有一人罹患该症。

遗传模式:
在Stargardt's氏症患者中有90-95%的患者是属于常染色体隐性遗传(Autosomal Recessive, AR),其突变点位于ABCA4基因,也就是说父母双方各带一个ABCA4基因的突变点位(即携带者),父母本身并不会有任何临床症状,但他们所生的每一胎子女皆有25%的得病机会。

 

另有5-10%的患者是属于常染色体显性遗传(Autosomal Dominant, AD),其突变点位于ELOVL4基因,只需带有一个ELOVL4基因的突变点位,就会产生细胞伤害,导致发病。若父母其中一方带有ELOVL4基因的突变点位(即患者),他们所生的每一胎子女皆有50%的得病机会。
 


 

不同基因突变临床症状不同:
ABCA4
基因突变的临床症状
早期不明原因的视力丧失因视网膜病变引起不正常的视网膜上皮细胞、萎缩性的黄斑退化、眼底黄斑点、苍白的视神经头(pallor of optic nerve head)和轻微的色彩视觉缺陷。

ELOVL4基因突变的临床症状
早发性的视力丧失是在10-20岁与视网膜改变有关,不正常的视网膜上皮细胞导致视力的糢糊、无法校正的视野及光适应困难。后续的变化包括了萎缩性的黄斑退化、或眼底黄斑点、苍白的视神经头(pallor of optic nerve head)和轻微的色彩视觉缺陷。临床症状在20岁时高度的表现,在30岁时几乎完全表现。有90%的患者在20岁前的视力为20/200,在20岁之后即达到法定失明的程度,40-50岁的视力为20/400、60-70岁视力剩20/800。但黄斑功能的丧失不会影响人的寿命。


临床诊断:
依据临床的特征,也可透过下列检查
* 眼底血管萤光造影检查(Fluorescein angiography)检查脉络膜、视网膜血管和病理变化
* 视网膜电流图(Electroretinogram;ERG)利用电流测试视网膜细胞反应
* 眼电图法(Electro-Oculography,EOG)利用电极的原理来测量眼睛的移动
* 基因检测(依其遗传模式)


治疗:
目前Stargardt's氏症无任何有效的治疗方式,或许可以藉由视觉辅具的协助来帮忙,例如太阳眼镜避免紫外线(UVA、UVB)的伤害,同时避免曝露于强光的环境中。另外可以接受遗传谘询,协助疾病再发生的预防。
虽然目前无有效的治疗,但仍有一些试验研究在进行中,期待有朝一日能有光明契机。


stargardt's基因检测报告实例图

 

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