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代谢系统

您的位置>首页>遗传检测>代谢系统>M008: 代谢性肝病 panel

产品简介:
        代谢性肝病通常指由于遗传性酶缺陷所致物质中间代谢紊乱,主要表现肝脏形态结构和(或)功能上病变,常伴有其他脏器的损害。目前认为这类肝病的发生机制有:酶缺陷导致代谢底物或衍生物蓄积,导致代谢产物减少等等,这类疾病越来越受到人们重视。迈基诺代谢性肝病panel(包括胆汁淤积症的所有基因)通过基因目标区域捕获与新一代基因分析技术分析,对相关基因区域进行分析和生物信息学分析,结合病史、症状表征、分析特定基因突变,以提高治愈率。
 
技术优势:
       1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,可以自己不断优化捕获流程,也可以个性化定制捕获试剂盒;
       2、强大的研发能力:不断根据广大研究者的
需求研发出更贴近于遗传疾病的项目;
       3、精确的数据质量:基因捕获深度可达200X,覆盖度高度99% 以上;
       4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。

技术流程:
图1 胆汁淤积基因捕获实验流程

适用人群:
       1、早期发现致病基因,及早采取干预措施,降低发病率;
        2、辅助研究者根据症状进行分析,制定后续合理的分析方案;
        3、明确家族中其他致病基因携带者;
        4、为亚健康人群及健康人群进行风险预测和评估,提供后期的预防保健咨询;
        5、关注下一代健康的人群,进行孕前和新生儿筛查。

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