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神经系统

您的位置>首页>遗传检测>神经系统>N009: ALS panel

产品简介:
        肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND),病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如遗传、重金属中毒等,都可能造成运动神经元损害。肌萎缩侧索硬化(ALS)基因分析是利用目标区域捕获与新一代高通量序列分析技术,对肌萎缩侧索硬化相关基因区域进行分析和生物信息学分析,结合病史、可在早期筛查出有肌萎缩侧索硬化(ALS)的患者。迈基诺通过与神经系统领域专家携手,针对肌萎缩侧索硬化(ALS)设计特异性的多基因捕获方案,结合新一代高通量技术和先进的生物信息学分析,分析特定基因突变。根据个体基因突变携带情况,从科学层面上为肌萎缩侧索硬化(ALS)患者提供可靠依据。


                                                                               

技术优势:
        1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,可以自己不断优化捕获流程,也可以个性化定制捕获试剂盒;
        2、强大的研发能力:不断根据科研需求研发出更贴近于科学研究的分析项目;
        3、精确的序列分析质量:基因捕获深度可达200X,覆盖度高度99% 以上;
        4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。

技术流程:
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图1 神经系统疾病基因捕获序列分析实验流程
 
适用人群:
       
1.不明或病因不明的肌萎缩侧索硬化症。
        2.有家族史、家族成员已患病的其他人员。
        3.关注下一代健康的人群,进行孕前筛查和新生儿筛查。
        4.正常人群的健康体检。 

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